سندرم رت در پسران؛ علائم و مسیر ارزیابی ژنتیکی

سندرم رت عمدتاً در دختران شناخته می‌شود، اما تغییرات بیماری‌زای MECP2 می‌توانند در پسران نیز رخ دهند و طیف بالینی متفاوتی ایجاد کنند. تشخیص نیازمند ارزیابی پزشکی و ژنتیکی است.

چرا در پسران متفاوت است؟

MECP2 روی کروموزوم X قرار دارد و تفاوت‌های ژنتیکی می‌توانند بر شدت تظاهر اثر بگذارند. همه تغییرات MECP2 به یک الگوی بالینی منجر نمی‌شوند.

نشانه‌های احتمالی

تأخیر رشد، مشکلات حرکتی، ارتباطی، تنفسی یا تشنج ممکن است مطرح باشند، اما این نشانه‌ها اختصاصی نیستند.

تشخیص

متخصص ژنتیک و مغز و اعصاب بر اساس تاریخچه، معاینه و آزمایش ژنتیک تصمیم‌گیری می‌کنند. تست ژنتیک بدون تفسیر بالینی کافی نیست.

توانبخشی

گفتاردرمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و ارتباط جایگزین بر اساس نیاز فرد به حفظ عملکرد و مشارکت کمک می‌کنند؛ درمان بیماری ژنتیکی محسوب نمی‌شوند.

مطالب مرتبط در رشد و ارتباط، ارزیابی ارتباط و گفتار و رزرو ارزیابی.